الفهرس 
List of the ContentsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 187 |  |  |
| | | from | 187 | | |
Abstract
تعتبر متلازمات الثلاسيميا ذات الخلل الجينى الواحد الاكثر شيوعا فى العالم والتى تنتج عن اضطراب وراثى فى انتاج سلاسل الهيموجلوبين مما يؤدى الى فقر الدم الانحلالى المزمن الشديد. تعرف البيتا ثلاسيميا باسم انيميا البحرالمتوسط وتشيرالتقديرات الى ان حوالى 60 الى 70 الف طفل يولدون كل عام ببيتا ثلاسيميا الكبرى. ويعتبر مرض بيتا ثلاسيميا هو الاكثرشيوعا فى مصر من بين امراض فقرالدم الوراثى الانحلالى وتصل نسبة الحاملين للخلل الجينى لهذا المرض الى 9%. يهدف علاج مرض ببيتا ثلاسيميا الكبرى عن طريق برنامج نقل الدم المنتظم واستخدام العقاقير التى تساهم فى التخلص من الحديد الزائد بالجسم وزرع نخاع العظام الى السماح بالنمو والتطورالطبيعى فى الاطفال مع توقع امتداد العمرمن العقد الثالث الى العقد الخامس من العمر. ومن المضاعفات الشائعة بين مرضى الثلاسيميا الخلل الوظيفى للغدد الصماء بسبب ترسب الحديد فى انسجة الغدد الصماء وتظهر فى صورة قصور فى وظائف الغدد التناسلية والذى يتسبب فى تأخر البلوغ والعقم وفشل النمو وايضا هشاشة العظاام ومرض السكرى مما يدل على اهمية المتابعة المنتظمة لمرضى الثلاسيميا. كما اضافت الأبحاث هرمون ”الليبتن” والذى تم اكتشافة عام 1994 والذى يرتبط ارتباطا ايجابيا بالحالة التغذوية للجسم وبمؤشر الكتلة الجسمية. حيث يتم انتاج الليبتن بواسطة الخلايا الدهنية ويعمل هرمون الليبتن فى المقام الاول على غدة ما تحت المهاد. واثبتت الدراسات على الحيوانات ان نقص افراز هرمون الليبتن يؤدى الى خلل فى وظائف الغدة النخامية .