الفهرس 
List of ContentsOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 131 |  |  |
| | | from | 131 | | |
Abstract
الذئبة الحمراء هو اضطراب نسجي متعلق بالنسج المناعي البشري النموذجي الذي يحدث في الأفراد المؤهلين بواسطة مكونات بيئية وراثية غير معروفة. وقد وجد أن اضطراب الصبغي الوراثي السائد مرتبط بانخفاض كبير في معدل الوفيات. وبالمثل ، جينات خطرالإصابة بمرض الذئبة الحمراء وأنماط المرض. النيكلوسوم هي العوامل الذاتية الرئيسية في مرضى الذئبة الحمراء والمجمعات المناعية التي تحتوي على النيكلزوم هي السبب الرئيسي لإصابة الأنسجة. كما ثبت علي نطاق واسع , ان انتاج أجسام مضادة محددة يكون مرتبط بأعراض مختلفة للأمراض وتحديد نسبة انتشار المرض وكذلك نسبة الوفيات. وبالمثل, في السنوات الأخيرة قامت بعض الدراسات بتقييم العلاقات بين الجينات المسببة لمرض الذئبة الحمراء والأنماط الظاهرية للمرض من اجل توضيح الاليات والمسارات المختلفة المسئولة عن أعراض المرض. وقد وجد في دراسات سابقة , ان تعدد الأشكال النيوكليوتيدية الفردية في جينات تربط بقابلية الاصابة بمرض الذئبة الحمراء. STAT و 4 TNFAIP3, IFIH1 وهناك ايضا العديد من الدراسات التي تشير الي عدم ارتباط تعدد الأشكال النيوكليوتيدية بقابلية الاصابة بمرض الذئبة الحمراء. TNFAIP في 3 الهدف من الدراسة خطر حدوث STAT و 4 TNFAIP3, IFIH دراسة ارتباط تعدد الأنماط الجينية 1 الذئبة الحمراء عند الأطفال والمراهقين في مصر. الحالات وطرق البحث أجريت الدراسة لمدة عام واحد في الفترة ما بين سبتمبر 9102 وسبتمبر 9191 في العيادة الخارجية لوحدة الأمراض المناعية )مرض الذئبة الحمراء( ووحدة أمراض الكلى للأطفال بمستشفى الأطفال بجامعة المنصورة. إشتملت الدراسة 011 طفلاً تم تصنيفهم إلى مجموعتين .المجموعة 0 التي تضمنت 29 طفلًا من مرض الذئبة الحمراء والمجموعة 9 التي تضمنت 29 طفلاً أصحاء )متطابقين في العمر والجنس( كمجموعة ضابطة وفقًا لغياب كل من المظاهر السريرية والتاريخ العائلي الذي يشير إلى اضطرابات المناعة الذاتية. جميع الحالات المشمولة خضعت لأخذ التاريخ الكامل والفحص السريري الكامل بما في ذلك الفحص العام الكامل والفحص المحلي .تم إجراء تقييم لشدة المرض وتصنيفه لجميع الحالات المصابة بمرض الذئبة الحمراء. تم إجراء الفحوصات المخبرية لجميع المشاركين بما في ذلك تعداد الدم الكامل ، والمكمل 3 ، والمكمل 9 ، و الأجسام المضادة للنواة ومضاد الديؤكسي ريبونيكليز ، ومستوى الكالسيوم والفوسفور ، و مستوى الكرياتينين ، ومصل الديؤكسي ريبونيكليز 0 وتم تقدير التنميط< STAT4 (rs و ( 7574865 TNFAIP3 (rs و ( 610604 IFIH1 (rs الجيني ل ( 3747517 بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل. النتائج أظهرت نتائج هذه الدراسة ما يلي: لم يكن هناك فرق ذو دلالة إحصائية بين مجموعات الدراسة فيما يتعلق بمتوسط العمر وتوزيع الجنس. كانت المظاهر الأكثر شيوعا في هذه الدراسة هي المظاهر الجلدية التي تم الكشف عنها في 3943 ٪ من الحالات ، والتهاب المفاصل في 9242 ٪ ، واضطرابات الكلى ٪ في 2343 ٪ ، والاضطرابات العصبية في 0141 ٪ ، واضطرابات الدم في 2943 من الحالات .كانت أكثر معايير المرض المفرد شيوعً ا هي زيادة البروتين في البول< ٪2943 ( والانيميا ) 11 ٪( والطفح الجلدي . ( كانت الأجسام المضادة لمضاد الديؤكسي ريبونيكليز إيجابية في 1240 ٪ من الحالات بينما تم الكشف عن الأجسام المضادة للنواة إيجابية في 2043 ٪ من الحالات. كانت مستويات البروتين المكمل 3 ، والمكمل 9 أقل بكثير في الاحالات المصابة بالذئبة الجمراء