الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 148 |  |  |
| | | from | 148 | | |
Abstract
الهدف من هذه الدراسة هو إيجاد العلاقة بين الطرز الجينى PTPN22*R620W ومشتقاته فى الأطفال المصابين بمرض الوهن العضلى الوبيل مقارنة بالأطفال المعافين وإيجاد أى علاقة لهذا الطرز الجينى بمدى خطورة المرض. الإجراءات العلمية: شملت دراسة الحالات والشواهد 76 طفلاً تمت إحالتهم إلى مستشفى الأطفال الجامعي بالمنصورة(شاملة مراكز وجهات أخري). وقد تم تقسيمهم إلى مجموعتين رئيسيتين؛ المجموعة (1) التي ضمت 38 طفلاً تم تشخيص إصابتهم بالوهن العضلي الوبيل بناءً على الحالة السريرية وإيجابية اختبار تحفيز العصب المتكرر، والمجموعة (2) أو (المجموعة الضابطة) التي تضمنت 38 طفلاً عاديًا من نفس العمر والجنس. بعد موافقة مجلس المراجعة المؤسسية بكلية طب المنصورة على الدراسة والحصول على موافقة كتابية مستنيرة من الأوصياء القانونيين للمشاركين المشمولين، تم إخضاعهم لأخذ التاريخ الكامل والفحص السريري وتعدد أشكال الجينات PTPN22*R620W. النتائج : يُظهر توزيع الأنماط الجينية PTPN22*R620W اختلافات كبيرة بين مرضى الوهن العضلي الوبيل والمجموعة الضابطة. كما لوحظ أن تكرار CT و TT كان الأعلى في المرضى مقارنة بالمجموعة الضابطة. يظهر توزيع نمط T ارتفاعا ملحوظا في مرضى الوهن العضلي الوبيل مقارنة بالمجموعةالضابطة. الإستنتاجات : أظهر توزيع الطرز الجينية ارتباطا واضحا بين الانماط الجينية ((TT&CT ومعدل حدوث المرض.. علاوة على ذلك فإن تلك الأنماط الجينية أظهرت ارتباطا واضحا مع تكرار حدوث النوبات وزيادة أعراض المرض. الكلمات المفتاحية: الوهن لعضلى .انماط جينية .طفرات مغلوطة.