الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 114 |  |  |
| | | from | 114 | | |
Abstract
ثلاسيميا بيتا هي واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية المتنحية شيوعًا في جميع أنحاء العالم. يوجد انتشار مرتفع في سكان البحر الأبيض المتوسط ، وتم الإبلاغ عن أعلى الحالات في قبرص (14٪) وسردينيا (12٪).
تعتبر ثلاسيميا بيتا غير متجانسة على المستوى الجزيئي، مع أكثر من 200 طفرة تؤثر على جين HBB (جين غلوبين)، الموجود على ذراع قصير من الكروموسوم 11 (3). غالبية الطفرات هي بدائل نيوكليوتيدات مفردة أو عمليات حذف أو إدخال تؤدي إلى تغيير الإطارات. نادرًا ما ينتج ثلاسيميا بيتا عن الحذف الجيني الإجمالي.
يُلاحظ زيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي في ثلاسيميا بيتا، وزيادة تدمير خلايا الدم الحمراء بواسطة الطحال بسبب تكوّن الكريات الحمر غير الفعال، مما يؤدي إلى إطلاق المزيد من الحديد في مجرى الدم. يسبب الحديد الزائد مضاعفات خطيرة داخل الكبد والقلب والغدد الصماء. تشمل الأعراض الشديدة تليف الكبد وتليف الكبد وفي الحالات القصوى، سرطان الكبد. يعتبر قصور القلب وضعف النمو والسكري وهشاشة العظام من الحالات التي تهدد الحياة. تشمل التشوهات القلبية الرئيسية الناتجة عن الثلاسيميا والحديد الزائد ضعف البطين الأيسر الانقباضي والانبساطي، وارتفاع ضغط الدم الرئوي، واعتلال الصمامات، وعدم انتظام ضربات القلب، والتهاب التامور.
لقد هدفنا إلى دراسة تعدد الأشكال الوراثي لجين HBBP1 من βglobin البشري، وربط هذه الطفرة بالحمل الزائد للحديد والزنك والنحاس في مرضى الثلاسيميا بيتا.
تضمنت دراسة أترابية مستقبلية 60 موضوعًا، مقسمة إلى مجموعتين:
المجموعة الأولى (مجموعة المرضى): تتكون من 45 من الذكور والإناث من مرضى الثلاسيميا، تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 25 عامًا، تم جمعها في وحدة أمراض الدم في المعهد الوطني الطبي بدمنهور (D.M.N). من بين 45 مريضا. 5 مرضى ثلاسيميا وسيطة و40 مريضا ثلاسيميا كبرى.
المجموعة الثانية (المجموعة الضابطة): 15 فردًا أصحاء من نفس العمر والجنس.
خضع جميع المرضى في هذه الدراسة لأخذ التاريخ الكامل والفحص السريري والفحص
تعداد الدم الكامل (CBC).
قياس مستوى الحديد والفيرتين في الدم.
قياس مصل الزنك والنحاس.
PCR لتعدد الأشكال الجيني HBBP1.
● أظهرت نتائجنا أن:
● تم تمثيل الأنماط الجينية C / C متجانسة الزيجوت والطراز A / A المتماثل في كل من مرضى β-TM و β-TI بدلاً من الأفراد الأصحاء، ولكن متغاير الزيجوت (أليل A / C) أصبح أقل من المجموعة الضابطة.
● من ناحية أخرى، كان الحديد والفريتين أعلى بشكل ملحوظ في أليلات C / C متجانسة الزيجوت A / C مقارنة بأليل A / A متماثل الزيجوت، بينما لا يوجد ارتباط معنوي بين أنواع تعدد الأشكال، والهيموغلوبين، والزنك، والنحاس. علاوة على ذلك، كانت مستويات الزنك أقل في مجتمع المرضى مع وجود فرق معتد به إحصائيًا، بينما كانت مستويات النحاس أعلى، مع وجود فرق معتد به إحصائيًا.
● التوصيات
● • يوصى بقياس مستويات عنصر الزنك والنحاس النزرة في مرضى الثلاسيميا من أجل إدارة أفضل.
● • ينبغي إجراء مزيد من الدراسات على عدد كبير من المرضى لتوضيح دور تعدد الأشكال HBBP1 على مرضى الثلاسيميا.